سندرم داون (مغولیسم) چیست؟
علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان سندرم داون که به عنوان مغولیسم نیز شناخته می شود، وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم بیشتر از حد طبیعی دارد. برای توضیح بیشتر؛ به طور معمول، باید دو “کروموزوم 21” در سلول نوزاد وجود داشته باشد. با این حال، تعداد این کروموزوم ها در نوزادانی که با سندرم داون متولد می شوند، 3 عدد است. بنابراین یک ناهنجاری ژنتیکی به نام «تریزومی ۲۱» در نوزاد رخ می دهد.(راهنمای سلامت)
به دلیل این ناهنجاری که در کروموزوم ها رخ می دهد، اختلالات رشد جسمی و روانی مختلفی در بدن ایجاد می شود که حاوی تمام اطلاعات ژنتیکی فرد است و شکل کلی بدن و عملکرد سلول ها را تعیین می کند. در بیشتر موارد، کودک عمدتاً در رشد ذهنی دچار کمبود است.
تأخیر رشدی که به دلیل سندرم ایجاد میشود از دوران نوزادی بروز میکند و فرد مجبور است در طول زندگی خود با این وضعیت زندگی کند. شایع ترین ویژگی سندرم داون این است که کودک در یادگیری نسبت به همسالان خود مشکل بیشتری دارد و متعاقباً خود را به صورت عقب ماندگی ذهنی نشان می دهد.(کودک)
چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟
عواملی که منجر به ظهور سندرم داون در یک فرد می شود هنوز به وضوح درک نشده است. مشخص است که عوامل مختلفی در پیدایش این وضعیت تأثیر دارند. به طور کلی، این سندرم توسط عوامل خطر مختلف در والدین کودک ایجاد می شود، نه یک اختلال ژنتیکی ذاتی در کودک. یکی از مهمترین این عوامل خطر، سن مادر است.
مشخص است که با افزایش سن زایمان مادر، احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون افزایش می یابد. به عنوان مثال، احتمال ابتلا به سندرم داون در فرزند مادری که در سن 40 سالگی به دنیا آمده است، تقریباً دو برابر بیشتر از فرزند مادری است که در سنین پایین به دنیا آمده است. با این حال، یک رابطه معکوس وجود دارد، به طوری که اکثر مادران به طور کلی زیر 35 سال سن دارند. سعی می شود این وضعیت با استعداد ژنتیکی یا موقعیت هایی که احتمال تطابق ژن ها با شرایط منفی مانند ازدواج فامیلی را افزایش می دهد توضیح داده شود.
علائم سندرم داون چیست؟
علائم ناشی از سندرم داون در بدن و رشد ذهنی فرد به طور کلی در یک خط مشخص پیشرفت می کند. با این حال، شدت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. به عنوان مثال، در حالی که علائم عقب ماندگی ذهنی ممکن است در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار زیاد باشد، مهارت های اجتماعی ممکن است در برخی از کودکان نسبتاً توسعه یافته باشد. علائم فیزیکی سندرم داون ممکن است کمی پس از تولد ظاهر شود.(علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان)
تون عضلانی نوزادان مبتلا به این سندرم ساختار شل تری نسبت به نوزادان عادی دارد. با این حال، گوش ها ساختار کوچک و پایینی دارند، دست ها و پاهای کوچکی دارند، فاصله بین دو چشم به طور محسوسی زیاد است، صورت یا ریشه بینی ساختاری صاف دارد، یک خط در دست و بزرگ وجود دارد. انگشتان پا ساختاری جدا دارند همچنین می توان آن را از علائم متمایز سندرم داون در نوزادان دانست. شایع ترین علائم در افراد مبتلا به سندرم داون در زیر ذکر شده است:
- داشتن ساختار گردن کوتاه.
- ساختار زبان بزرگ است و تمایل به آویزان دارد.
- وضعیت شل شدن تون ماهیچه ای که هیپوتونی نیز نامیده می شود.
- سستی مفصل
- لکه های سفید روی چشم (لکه های براشفیلد)
- چشم ساختاری مایل و مایل به سمت بالا دارد.
- پل بینی و ساختار صاف آن ظاهری بسیار صاف تر از حالت عادی دارد.
- دست ها و پاها اندازه کوچکی دارند.
- داشتن تنها یک خط در کف دست (خط سیمیان).
- به دلیل عدم رشد جسمانی، کودک چه در دوران کودکی و چه در نوجوانی بعد از آن از نظر جسمی ضعیف تر و کوتاه تر از همسالان خود است.
- در برخی موارد، رنگ پوست در نوزادان آبی یا کم رنگ می شود.
- مشکل در مکیدن، تغذیه و اجابت مزاج که به ویژه در دوران شیرخوارگی دیده می شود و به دلیل ضعف عضلانی رخ می دهد.(علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان)
- زردی طولانی مدت در دوران نوزادی دیده می شود.
- سطح پایینتر مهارتهای ذهنی و اجتماعی کودک نسبت به همسالانش و رفتارهای تکانشی ناشی از این وضعیت.
- عقب ماندگی ذهنی.
- کودک در استدلال درباره وقایعی که در اطرافش اتفاق می افتد، تمرکز توجه خود بر موضوعی خاص یا یادگیری چیز جدیدی مشکل دارد.
- ناتوانی در توسعه کامل مهارت های زبانی و ارتباطی.
انواع سندرم داون چیست؟
علائمی که افراد مبتلا به سندرم داون تجربه می کنند معمولاً مشابه هستند. اگرچه در اغلب موارد مشخص نیست که فرد با بررسی علائم خود دارای کدام نوع سندرم داون است، اما ظاهر ژنتیکی دقیق این سندرم را می توان از طریق آزمایش های ژنتیکی مختلف که امروزه ایجاد شده است آشکار کرد. سه نوع شناخته شده از سندرم داون وجود دارد. اینها عبارتند از: تریزومی 21، سندرم داون انتقالی و سندرم داون موزاییک.
سندرم داون انتقالی: افراد این گروه 3 درصد از مبتلایان به سندرم داون را تشکیل می دهند. وضعیت جابجایی در کروموزوم ها مشاهده می شود. به عبارت دیگر، در افراد مبتلا به این نوع سندرم، قسمت خاصی از کروموزوم اضافی 21 یا کل کروموزوم اضافی با کروموزوم دیگری در هم تنیده شده است (چسبنده). بنابراین، کروموزوم 21 مانند نوع “تریزومی 21” آزاد نیست.(علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان)
سندرم داون موزائیک: 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون به این زیرگروه تعلق دارند. به عنوان کمترین شایع ترین نوع سندرم داون شناخته می شود. برخی از سلول های افراد مبتلا به این اختلال مانند سایر افراد دارای یک جفت (یعنی 2) از کروموزوم 21 هستند. اما در برخی سلول ها مشاهده می شود که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد، یعنی 3 نسخه وجود دارد.
بنابراین در حالی که برخی از سلول های فرد سالم هستند، برخی سلول ها آسیب می بینند. علائمی که فرد دارد مشابه علائم سایر بیماران مبتلا به سندرم داون است، اما از آنجایی که همه سلول ها سالم نیستند، افراد مبتلا به این نوع سندرم معمولا علائم خفیف تری دارند.
روش های سندرم داون چیست؟
تشخیص سندرم داون هم قبل و هم بعد از تولد قابل انجام است. آزمایشهای مختلفی که میتوان در رحم انجام داد میتواند نتایجی را در تشخیص سندرم داون در مراحل اولیه ارائه دهد. به طوری که حتی در سه ماه اول بارداری نیز می توان ناهنجاری ها را در نوزاد تشخیص داد. در این راستا بین هفته های 11 تا 14 ضخامت نوکال نوزاد در رحم اندازه گیری می شود و با بررسی 2 ساختار پروتئینی می توان آزمایش انجام داد.(علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان)
اما این تست بیشتر بر اساس احتمال است و نتیجه قطعی نمی دهد. در آزمایشاتی که بین هفته های 15 و 20 بارداری انجام می شود، آمنیوسنتز و تعداد کروموزوم های سلول های مایع آمنیوتیک مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. در مرحله بعد یعنی هفته 18 تا 22 بارداری، تعداد کروموزومی سلول های گرفته شده از کوردوسنتز و سلول های لنفوسیتی بررسی شده و آزمایش های مختلف غربالگری انجام می شود.
در نتیجه این مراحل می توان تشخیص داد که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر. با این حال، در برخی موارد، تشخیص سندرم ممکن است در رحم امکان پذیر نباشد. این سندرم را می توان به لطف آزمایش های معمول خون و آزمایش های آنالیز ژنتیکی که پس از تولد انجام می شود، تشخیص داد.
چه مشکلات سلامتی در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود؟
در بیشتر موارد، سندرم داون باعث نقص مادرزادی عمده نمی شود. اما می توان گفت در نتیجه عدم رشد جسمی و روحی در بدن افراد بیشتر در معرض ابتلا به انواع بیماری ها و عفونت ها قرار می گیرند. به خصوص عفونت های دستگاه ادراری و عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی را می توان به طور مکرر مشاهده کرد. مشکلات سلامتی رایجی که در افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود به شرح زیر است:
- مشکلاتی که بر مغز تأثیر می گذارد، مانند مشکلات حافظه، کمبود توجه و زوال عقل.
- افزایش بیش از حد وزن و چاقی، که می تواند به دلیل عوامل مختلف ایجاد شود.
- از دست دادن شنوایی.
- توقف موقت تنفس در هنگام خواب (آپنه انسدادی خواب)
- لگن از بدو تولد دارای ساختاری دررفته است.
- سرطان خون.
- فرد بیشتر مستعد ابتلا به بیماری های قلبی است ( سوراخ مادرزادی در قلب و شرایط مشابهی که قلب را درگیر می کند)
- کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
- یبوست مزمن.
سندرم داون چگونه درمان می شود؟
سندرم داون یک سندرم ژنتیکی است که در رحم رخ می دهد و توالی کروموزوم های سلول را تحت تاثیر قرار می دهد. بنابراین، درمان سندرم با روش های شناخته شده فعلی هنوز امکان پذیر نیست. با این حال، ضروری است که افراد مبتلا به این سندرم از همان سنین پایین مورد حمایت نزدیک قرار گیرند.
کودکانی که متناسب با سن خود از حمایت اجتماعی-فرهنگی و آموزشی برخوردار می شوند، بهتر می توانند با زندگی سازگار شوند. برنامه های آموزشی و حمایتی ویژه ای که می تواند برای نوزاد اعمال شود می تواند از ماه های دوم و سوم پس از تولد شروع شود.
به این ترتیب هوش حسی و اجتماعی نوزاد، مهارت های حرکتی، استفاده از زبان و سلامت روان عمومی او مرتباً بهبود می یابد. هدف اصلی از حمایت ویژه ای که از فرد ارائه می شود این است که فرد را از وابستگی کامل به افراد دیگر خارج کند و او را قادر سازد تا برخی از فعالیت های حیاتی را به تنهایی انجام دهد.(علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان)
افراد مبتلا به سندرم داون چقدر عمر می کنند؟
در گذشته جامعه نسبت به سندرم داون آگاهی کافی نداشت و به همین دلیل افراد مبتلا به سندرم داون از بدو تولد نمی توانستند با برنامه درمانی مناسب وارد زندگی شوند. با این حال، امروزه به لطف درک بهتر ساختار کلی این سندرم، روش های توسعه مناسبی اتخاذ شده است.(علائم سندرم داون، تشخیص و روش های درمان)
علاوه بر این، بهبود مهارت های مختلف برای افرادی که از سنین پایین تحت درمان قرار می گیرند، ممکن شده است. این امر منجر به افزایش کیفیت زندگی و میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این سندرم شده است. در نتیجه، امروزه میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون تقریباً 50 سال ثبت شده است.