تست های غربالگری در دوران بارداری چیست؟
تست های غربالگری در دوران بارداری چیست؟ تست های غربالگری در دوران بارداری (آزمایش دوگانه، سه گانه، چهارگانه) برای سنجش احتمال به دنیا آوردن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی توسط مادر باردار انجام می شود. به همین دلیل، قبل از شروع آزمایشات، پایایی تست های غربالگری باید به طور مفصل با مادر باردار در میان گذاشته شود. باید در نظر داشت که هیچ آزمایش غربالگری نمی تواند تمام نوزادان مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهد. نکته دیگری که باید در نظر گرفت این است که آزمایش های غربالگری هیچ گونه ناتوانی (ناهنجاری های ساختاری) را که کودک ممکن است داشته باشد نشان نمی دهد.(بارداری)
آزمایش های غربالگری انجام شده در دوران بارداری هیچ گونه عارضه جانبی مستقیمی علیه بارداری ندارند. با این حال، از نظر نتایج، ممکن است مداخله تهاجمی (آمنیوسنتز-CVS) انجام شود و ممکن است عوارضی مانند سقط جنین (ممکن است در نتیجه مداخله تهاجمی سقط جنین رخ دهد) ایجاد کند. به همین دلیل، انجام آزمایشهای غربالگری غیرضروری و متعدد برای مادران باردار ممکن است منجر به نتایج نادرست و مداخلات غیرضروری شود و در صورت امکان انجام آزمایش غربالگری و سونوگرافی دقیق (سونوگرافی پیشرفته) در هفتههای بعد از آزمایش در تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی مفید خواهد بود. در بالاترین سطح . .
تست ترکیبی باینری (تست دوتایی)
تست دوبل موفق ترین آزمایش در عصر ما از نظر تشخیص نوزادان مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی (مثلاً سندرم داون) است. و مصرف آن به همه مادران باردار بدون در نظر گرفتن سن توصیه می شود. به لطف آزمایش مضاعف، تقریباً 90 از 100 نوزادی که ممکن است با کروموزوم های اضافی متولد شوند، شناسایی می شوند.(حاملگی)
بر اساس نتایج آزمایش مضاعف، اگر خطر ابتلا به سندرم داون نوزاد بیش از 1/270 باشد یا فقط اندازهگیری شفافیت نوکال (NT) بیش از 3 میلیمتر باشد، CVS (نمونهگیری از پرزهای کوریون) در طول هفته (در صورت لزوم FISH) انجام میشود. بارداری (بین هفته های یازدهم تا چهاردهم) با این روش می توان ساختار کروموزومی نوزادی که قرار است به دنیا بیاید در یک روز به طور کامل یاد گرفت. افرادی که این آزمایش را انجام می دهند و در مراحل بعدی بارداری تحت سونوگرافی دقیق (سونوگرافی پیشرفته-جزئیات) قرار می گیرند، نیازی به انجام آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی بیشتری ندارند.
تست دوبل چه زمانی انجام می شود؟
آزمایش دوگانه که ترکیب دوگانه نیز نامیده می شود، با ارزیابی ناحیه شفاف پشت گردن در حالی که جنین متولد نشده در وضعیت پهلو قرار دارد، بین هفته های 11 و 14 بارداری و ارزیابی HCG + PAPP-A از نمونه خون گرفته شده انجام می شود. از مادر باردار (با افزودن پارامترهای سن و هفته بارداری).
تست سه گانه(تست های غربالگری در دوران بارداری چیست؟)
تست بارداری سه گانه با مشاهده مقادیر “HCG، E3 و AFP” از نمونه خون گرفته شده از مادر و ترکیب این مقادیر با سن، اطلاعاتی در مورد خطرات ابتلای نوزاد به سندرم داون و اختلالات تریزومی 18 ارائه می کند. از مادر باردار و هفته ای که نوزاد در آن حضور دارد. علاوه بر این، هیچ راهی وجود ندارد که آزمایش سه گانه بتواند تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون را که ممکن است متولد شوند، تشخیص دهد. اخیراً این آزمایش به دلیل قدرت کم در تشخیص نوزادان مبتلا به سندرم داون به حدی رسیده است که کارایی خود را از دست داده است. بسته به این نتیجه آزمایش، تنها 60 تا 65 از هر 100 نوزادی که ممکن است با سندرم داون (کودک مغول) متولد شوند، در مواردی که آمنیوسنتز انجام می شود، قابل تشخیص است.
تست سه گانه چه زمانی انجام می شود؟
تست سه گانه بیشتر بین هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می شود.
تست چهارگانه
ارزیابی به دست آمده با بررسی سطوح “HCG + AFP + E3 + Inhibin-A” در نمونه خون گرفته شده از مادران باردار و ترکیب این مقادیر با پارامترهایی مانند سن مادر باردار و هفته زندگی نوزاد تست چهارگانه نامیده می شود.
تست چهارگانه چه زمانی انجام می شود؟
همانند تست سه گانه، این آزمایش نیز اغلب بین هفته های 16 و 18 انجام می شود و میزان تشخیص نوزادان متولد شده با سندرم داون بین 75 تا 80 درصد است. با توجه به این نسبت، تست چهارگانه در مقایسه با تست سه گانه، تست غربالگری بهتری است، اما روش ارجح نیست، زیرا نسبت به تست دوبل در مراحل بعدی انجام می شود و قدرت کمتری در تشخیص خطر ابتلا به سندرم داون دارد. نسبت به آزمون دوگانه ضمناً برای افرادی که در هفته یازدهم تا چهاردهم آزمون دوبل را از دست می دهند بهتر است به جای تست سه گانه، تست چهارگانه انجام دهند.
تست NIPT
غربالگری بیماری های ژنتیکی در جنین تنها با استفاده از نمونه خون گرفته شده از مادر باردار بدون هیچ گونه مداخله تهاجمی، تست NIPT نامیده می شود. با شروع از مراحل اولیه بارداری، برخی از سلول های جنین وارد جریان خون مادر شده و در طول بارداری در رحم به وجود خود ادامه می دهند. با کمک این آزمایش، علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی که بیشتر در دوران بارداری مشاهده می شود (سندرم داون، سندرم پاتاو، سندرم ادواردز)، می توان برخی از سندرم های ریز حذف را نیز تشخیص داد.
مزایا و معایب تست NIPT چیست؟
در حالی که این امکان را فراهم می کند که ناهنجاری های کروموزومی جدی که در دوران بارداری با آن مواجه می شوند و تا زمان تولد ادامه دارند، در مراحل بسیار اولیه تشخیص داده شوند، در مقایسه با تست های غربالگری دوگانه و سه گانه که در طول پیگیری های منظم بارداری به کار می روند، از سطح اطمینان بسیار بالاتری برخوردار است. از آنجایی که نیازی به مداخله تهاجمی ندارد، بسته به نوع کاربرد، امکان بروز عوارض یا سقط جنین وجود ندارد.
نتیجه آزمایش NIPT کم خطر به این معنی نیست که نوزاد 100٪ از نظر ژنتیکی سالم است. زیرا این آزمایش تنها بخش های خاصی از DNA را بررسی می کند. این تست از نظر کروموزوم ها و اختلالات ژنتیکی بررسی شده دارای دقت بالای 98٪ است، اما تست NIPT یک تست غربالگری است نه یک تست تشخیصی. به همین دلیل، حمایت از آن با یک آزمایش تهاجمی قبل از تولد در صورتی که نتیجه خطرناک باشد، مهم است.
تست NIPT چه زمانی و چگونه انجام می شود؟(تست های غربالگری در دوران بارداری چیست؟)
برای انجام آزمایش، DNA جنین به دست آمده از نمونه خون مادر باردار باید با سرعت مشخصی وجود داشته باشد. به همین دلیل توصیه می شود بعد از هفته دهم بارداری انجام شود. این احتمال وجود دارد که هیچ نتیجه ای از آزمایش های قبلی بدست نیاید. گرفتن نمونه خون 10 سی سی در لوله های مخصوص تولید شده برای آزمایش برای مطالعه کافی است. با این حال، در برخی موارد خاص (مثلاً ناتوانی در بدست آوردن DNA کافی جنین)، تکرار یا لغو آزمایش ممکن است.
سوالات متداول در مورد تست های غربالگری بارداری
در صورت مثبت بودن تست دوبل چه باید کرد؟
مرحله بعدی که در نتیجه مثبت بودن آزمایش (غربالگری-مثبت) باید انجام شود، تهیه نمونه کوچکی از جفت از ناحیه نوزاد به نام «بیوپسی کوریون پرز» و تشخیص قطعی با آنالیز آن است. از کروموزوم ها علاوه بر این، انجام معاینه سونوگرافی دقیق از جنین توصیه می شود.
روش دیگر انجام آمنیوسنتز در هفته شانزدهم بارداری است. نتایج قطعی را می توان با بررسی کروموزوم های نوزاد در حین آمنیوسنتز و بیوپسی پرزهای کوریونی به دست آورد. به همین دلیل هر دو آزمایش را «تست های تشخیصی» می نامند. اگر نتیجه آزمایش دو یا سه گانه بالا باشد، آنالیز کروموزومی در نمونه خون گرفته شده از مادر نیز اخیراً رایج شده است.
در صورت منفی بودن تست دوبل چه باید کرد؟
اگرچه نتیجه منفی آزمایش احتمال ابتلا به سندرم داون را از بین می برد، اما لزوماً به این معنی نیست که کودک شما سالم است. به همین دلیل، ادامه پیگیری های معمول بارداری بسیار مهم است.
آیا آزمایشات خطر بارداری را به همراه دارد؟
تست های غربالگری بارداری؛ برخی از اختلالات ارثی و ناهنجاری های مادرزادی را که می تواند باعث مشکلات شدید جسمی و روحی مادام العمر شود و هیچ شانسی برای درمان ندارند، در مراحل اولیه بارداری شناسایی کرده و اطلاعاتی را در اختیار والدین قرار می دهد. از آنجایی که آزمایش های غربالگری در دوران بارداری نیاز به بررسی خون و سونوگرافی مادر دارد، خطر سقط جنین (از دست دادن بارداری) وجود ندارد.
در معاینه سونوگرافی که باید بین هفته های 11 و 14 بارداری انجام شود. می توان تشخیص داد که آیا نشتی در ضخامت گردن، استخوان بینی، زاویه صورت و دریچه قلب نوزاد وجود دارد یا خیر. با ترکیب اندازه گیری های عروقی، غربالگری سندرم داون (DS) را می توان با میزان موفقیت 95 درصد انجام داد.
آیا داشتن یک بارداری سالم خطر ابتلا به بیماری را از بین می برد؟
محیط اجتماعی ممکن است بر انتخاب والدین برای انجام تست های غربالگری تأثیر منفی بگذارد. به عنوان مثال، مادر باردار ممکن است فکر کند که کودکش به دلیل توجه به تغذیه و ورزش خود، مصرف نکردن سیگار یا الکل، و عدم وجود فرد مبتلا به سندرم داون یا سایر بیماری های ژنتیکی در ژنتیک خود، چنین خطری را در خود ایجاد نخواهد کرد. محیط. با این حال، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون قبلاً چنین اختلالی را در خانواده خود نداشته اند و این واقعیت که مادر باردار بارداری سالمی داشته باشد، این خطر را تغییر نمی دهد.
آیا سن بر بارداری تاثیر می گذارد؟(تست های غربالگری در دوران بارداری چیست؟)
سندرم داون یک بیماری است که در دوران بارداری یا هنگام تولد قابل تشخیص است. با احتمال 1 در 700 تولد رخ می دهد و آمار نشان می دهد که با افزایش سن مادر این میزان افزایش می یابد. با این حال، می تواند در گروه های سنی جوان تر (بارداری های زیر 35 سال) نیز رخ دهد.
آیا زنان بارداری که آزمایش دوبل انجام داده اند نیاز به انجام آزمایش سه گانه دارند؟
اگرچه برخی از پزشکان استدلال می کنند که این غیرضروری است، برخی از پزشکان ممکن است به مادران باردار توصیه کنند که آزمایش غربالگری سه گانه را نیز انجام دهند.