سندرم داون چیست (مونگولیسم، TRISOMI 21)؟ (What is Down syndrome (Mongolism)?)
تقریباً در 1 از هر 800 نوزاد زنده رخ می دهد.
سندرم لانگدون داون برای اولین بار در سال 1866 به صورت بالینی توصیف شد. این سندرم که قبلا به دلیل ظاهر معمولی صورتش به آن منگولیسم می گفتند، اکنون به دلیل وجود کروموزوم 21 اضافی که باعث این اختلال می شود، “تریزومی 21” نامیده می شود.
در بیشتر موارد (95%)، یک کروموزوم اضافی از طرف مادر یا پدر وجود دارد. تعداد کروموزوم های کودک 47 عدد است نه 46. کروموزوم 21 دارای 3 کروموزوم است (به طور معمول باید 2 کروموزوم وجود داشته باشد، یکی از مادر و دیگری از پدر).
به ندرت (4%) در نتیجه جابجایی رخ می دهد (سن مادر در این نوع مهم نیست).
1% از نوع موزاییک است.
عقب ماندگی ذهنی از خفیف تا بسیار شدید بیماری است که در آن تعدادی از علائم دیده می شود، مانند برخی از ویژگی های صورت بیمار (بعضی از آنها برجسته تر هستند)، زبان بیش از حد بزرگ، و گردن فشرده شده است. پشت سر ممکن است صاف، گوشها کوچک (گاهی به سمت بالا خمیده)، بینی صاف و پهن باشد. عملکردهای شنوایی و بینایی ممکن است ضعیف باشد و نقایص اندام داخلی مختلف، به ویژه در قلب و دستگاه گوارش ممکن است وجود داشته باشد. کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوتاه قد و دارای عضلات شل هستند (نقص مسئول بخشی از عقب ماندگی رشد).
میانگین وزن هنگام تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 100 تا 600 گرم کمتر و قد آنها 2 تا 3 سانتی متر کوتاهتر از کودکان عادی است. طول آن در طول زندگی ادامه دارد. با رشد آنها، بلوغ استخوانی آنها به تاخیر می افتد.
کسانی که در معرض خطر هستند؛
فرزندان والدینی که قبلاً فرزندی با نقص مادرزادی داشتند
اگر مادر یا پدر نقص کروموزومی دارند
کسانی که سن مادرشان بالای 35 سال است (با افزایش سن مادر، خطر افزایش می یابد). در 2 درصد از نوزادان متولد شده از مادران بالای 35 سال رخ می دهد.
سن مادر | فرکانس هنگام تولد |
15-19 | 1:1250 |
20-24 | 1:4000 |
25-29 | 1:1100 |
30-34 | 1:900-1:500 |
35 | 1:350 |
37 | 1:225 |
39 | 1:140 |
40 | 1:100 |
>45 | 1:25 |
خطر عود بعد از نوزادی با تریزومی 21 در مادران جوان (زیر 35 سال) تقریباً 1٪ است. در مادران بالای 35 سال، این خطر متناسب با سن است.
مشکلات دیگری که با هم دیده می شوند عبارتند از:
50 درصد دارای نقص مادرزادی قلبی هستند.
دیابت
آب مروارید زودرس
صرع
مشکلات دندانی
عملکرد ضعیف شنوایی و بینایی
مشکلات گوارشی
اختلال عملکرد تیروئید
پیری زودرس
افزایش خطر ابتلا به آلزایمر (حدود 40 سالگی)
افزایش خطر ابتلا به سرطان (لوسمی و غیره)
کسانی که ناهنجاری های قلبی شدید ندارند می توانند تا 40 تا 50 سال یا حتی بیشتر عمر کنند. در دوران شیرخوارگی جدای از ناهنجاری قلبی، مهم ترین عامل مرگ و میر عفونت ها و به ویژه ذات الریه است.
تشخیص: “مطالعات سیتوژنتیک” باید در نوزادانی انجام شود که ظاهر بالینی آنها مطابق با تعریف سندرم داون باشد. تشخیص با آزمایش کروموزوم تایید می شود.
تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است. ناهنجاریهای قلب و سایر سیستمها، در صورت وجود، میتوانند با عملهایی که پس از تولد انجام میشوند، اصلاح شوند. برنامه های آموزش ویژه اولیه می تواند بهره هوشی (IQ) را در کودکان مبتلا به سندرم داون که دارای عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط هستند، افزایش دهد.
بیماران سندرم داون با عقب ماندگی ذهنی آموزش پذیر می توانند صحبت کنند، هرچند دیر، رشد اجتماعی را در سطحی نشان دهند که از خود مراقبت کنند و با محیط سازگار شوند. آنها عموماً کودکانی شاد، دوستانه با مهارت های تقلید، نقاشی و موسیقی هستند. تعداد کمی از آنها مشکلات عاطفی دارند. بیشتر آنها می توانند حرفه های ساده را بیاموزند و آلات موسیقی بنوازند.