آزمایش آمنیوسنتز چیست و چرا انجام می شود؟ (What is the amniocentesis test and why is it done?)
از واحد سلامت زنان بیمارستان آمریکایی بنیاد Vehbi Koç، دکتر. Cem Ayhan در مورد آزمایش آمنیوسنتز که برای رشد طبیعی نوزاد در شکم مادر حیاتی است و تشخیص زودهنگام بیماری های ژنتیکی و مهم را ارائه می دهد و به ضرورت آن توجه می کند.
مایع آمنیوتیک چیست؟
هر نوزادی برای رشد سالم در رحم مادر به مایعی به نام «مایع آمنیوتیک» نیاز دارد. این مایع از کودک در برابر عوامل خارجی مانند تغییرات دما، عفونت و ضربه محافظت می کند و برای ادامه رشد طبیعی کودک از اهمیت حیاتی برخوردار است. محتوای مایع آمنیوتیک بسیار شبیه به سرم مادر است. علاوه بر این، مایعی است که حاوی سلول های نوزاد است.
نوزاد این مایع را می نوشد و در این مایع ادرار می کند. بسیاری از مواد مانند اوره، بیلی روبین، آلفافتوپروتئین که از بدن نوزاد می آید در این مایع یافت می شود. محتوای این مایع پایدار نیست و روزی 10-12 بار توسط مادر فیلتر می شود. مقدار مایع آمنیوتیک با پیشرفت هفته بارداری افزایش می یابد و در یک بارداری 9 ماهه به حدود 800 میلی لیتر می رسد.
روش آمنیوسنتز چیست؟
اگر مایع آمنیوتیک از رحم مادر با تکنیک های خاصی گرفته شود و مورد بررسی قرار گیرد، اطلاعات بسیار مفیدی در مورد سلامت نوزاد می دهد. این روش آمنیوسنتز نامیده می شود.
چه زمانی آمنیوسنتز انجام می شود؟
آمنیوسنتز در دوران بارداری به منظور بررسی بیماری های ژنتیکی و درمان برخی بیماری ها می تواند در زمان های مختلف انجام شود. این آزمایش که در جامعه بسیار شناخته شده است و برای بررسی ساختار ژنتیکی نوزاد انجام می شود، تست آمنیوسنتز ژنتیکی نام دارد.
این آزمایش در نیمه اول بارداری انجام می شود. با آمنیوسنتز انجام شده در این مرحله می توان ساختار کروموزومی نوزاد را با دقتی نزدیک به 100 درصد تعیین کرد. در همین دوره می توان برخی از بیماری های ژنتیکی ارثی را تشخیص داد.
آمنیوسنتز در چه شرایطی انجام می شود؟
سن مادر بالای 35 سال، داشتن نوزادی با ناهنجاری کروموزومی؛ 3 یا بیشتر حاملگی با سقط خود به خود به پایان رسید. مادر یا پدر مبتلا به بیماری کروموزومی / ژنتیکی شناخته شده؛ کسانی که سابقه خانوادگی ناهنجاری های کروموزومی دارند. مادران مبتلا به بیماری های ارثی مرتبط با کروموزوم X که ناقل آن هستند. کسانی که در معرض خطر بیماری متابولیک هستند؛ کسانی که در معرض خطر نقص لوله عصبی هستند؛ کسانی که تست غربالگری مثبت (افزایش خطر در تست غربالگری دو یا سه گانه) دارند باید تست آمنیوسنتز را برای تشخیص بیماری های ژنتیکی انجام دهند.
کدام بیماری ها با آمنیوسنتز تشخیص داده می شوند؟
امروزه تشخیص بسیاری از بیماری های متابولیک با آمنیوسنتز امکان پذیر است. اما غربالگری بیماری های متابولیک را نمی توان در هر مرکزی انجام داد. آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً بین هفته های 15 تا 17 بارداری انجام می شود. اما در برخی موارد می توان آن را زودتر یعنی بین هفته دوازدهم تا چهاردهم بارداری انجام داد.
آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟ (آزمایش آمنیوسنتز)
این روش بدون درد است. نیازی به استفاده از بیهوشی ندارد. آمنیوسنتز به روشی مشابه با سونوگرافی انجام می شود و اول از همه با سونوگرافی مامایی، وضعیت نوزاد در رحم مادر انجام می شود. آیا یک ناهنجاری همزمان وجود دارد یا خیر. اندازه نوزاد؛ محل جفت بررسی و ثبت می شود. پس از تعیین محل مناسب، ناحیه مورد نظر برای آمنیوسنتز با تمیز کردن محلول های ضد عفونی کننده آماده می شود. در این ناحیه تقریباً 20 میلی لیتر مایع با ورود به کیسه آمنیوتیک تحت نظر سونوگرافی با یک سوزن بسیار ظریف آسپیره شده و بلافاصله برای بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه تحویل داده می شود.
ملاحظات بعد از آمنیوسنتز چیست؟
مانند هر مداخله جراحی، استراحت برای یک دوره مناسب برای محافظت از فرد و نوزاد از عوارض جانبی احتمالی ضروری است. در 24 ساعت اول پس از آمنیوسنتز، فعالیت های بدنی باید تا حد امکان کاهش یابد و در صورت امکان استراحت در بستر انجام شود. تا 3 روز پس از آمنیوسنتز نباید تماس جنسی داشته باشید. فردی که تحت آمنیونسانتز قرار می گیرد به راحتی می تواند نیازهایی مانند دوش و توالت را برطرف کند.
در صورت تب بیش از 38 درجه، درد شدید شکم، گرفتگی عضلات مداوم، خونریزی واژینال یا ترشحات مایع به دنبال آمنیوسنتز، باید فوراً به مراکز درمانی مراجعه شود.
نتایج کی اعلام می شود؟
تقریباً 1-3 هفته طول می کشد تا ساختار ژنتیکی نوزاد با آمنیوسنتز مشخص شود و این روند ممکن است بسته به سرعت رشد و میزان سلول های تولید شده نوزاد در آزمایشگاه متفاوت باشد. برخی از آزمایشگاه ها می توانند نتایج اولیه برخی از بیماری های ژنتیکی رایج را با روشی به نام FISH در بازه زمانی 24 تا 48 ساعته ارائه دهند. اگر قرار باشد بیماری های خاصی جستجو شود، زمان لازم برای تشخیص آنها متفاوت است.
آیا آمنیوسنتز بی خطر است؟ چه عوارضی دارد؟
آمنیوسنتزی که در هفته پانزدهم بارداری و بعد از آن انجام می شود، 0.5 درصد خطر پایان یافتن با سقط جنین دارد، یعنی 1 مورد از 200 مورد. این خطر برابر با خطر تولد یک زن 35 ساله با سندرم داون است. اگر آمنیوسنتز قبل از هفته پانزدهم بارداری انجام شود، خطر سقط جنین افزایش می یابد و به 1٪ نزدیک می شود. به همین دلیل آمنیوسنتز باید توسط متخصصان و پزشکان مجرب در مراکز بهداشتی مجهز انجام شود و نتایج آن در آزمایشگاه های مجرب ژنتیک مورد ارزیابی قرار گیرد.