سندرم داون چیست؟ علائم سندرم داون چیست؟ (What is Down syndrome? What are the symptoms of Down syndrome?)
سندرم داون شایع ترین بیماری ژنتیکی است. افراد مبتلا به این سندرم عوارض زیادی را تجربه می کنند.
آنها می توانند مشکلات جسمی و روانی متفاوتی نسبت به افراد بدون سندرم داون داشته باشند.
با دنیای پزشکی در حال توسعه، افراد می توانند شرایط زندگی طولانی تر و سالم تری داشته باشند.
امروز به بررسی سندرم داون، یکی از شایع ترین بیماری های کروموزومی می پردازیم. سندرم داون چیست؟ چه عوارضی دارد؟ علائم چیست؟ چرا این اتفاق می افتد؟ انواع، درمان و علل چیست؟ اگر چنین کردید، می توانید به خواندن مقاله ما ادامه دهید.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ارثی است. افراد بدون نشانگان دان در مجموع 46 کروموزوم دارند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون دارای 47 کروموزوم هستند. کروموزوم اضافی تریزومی 21 نام دارد. این اختلال شایع ترین بیماری کروموزومی است.
شایع ترین مشکلاتی که کودکان مبتلا به این بیماری تجربه می کنند، مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی است.
سندرم داون علائمی دارد که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. شدت این بیماری برای هر فردی متفاوت است. اگرچه برای برخی افراد دشوار است، اما برخی دیگر به راحتی می توانند خود را با زندگی وفق دهند. به طور کلی از نظر فکری نسبت به جامعه کوتاهی می کنند.
افراد ممکن است در مقایسه با همسالان خود کمتر از سطح رشد جسمی و ذهنی خود باقی بمانند. آنها همچنین ممکن است مشکلاتی را در سیستم گوارشی و اندام های داخلی خود تجربه کنند.
خانواده ها نیز وظایفی دارند. او باید در مورد ژنتیک و پیشرفت بیماری بسیار آگاه باشد. آنها باید با محروم نکردن آنها از تحصیل، از پیشرفت فرد مبتلا به بیماری داون حمایت کنند.
“سندرم داون در تمام نقاط جهان و در تمام نژادهای بشری وجود دارد و این حالتی نیست که در طول زمان ایجاد شود. تصور می شود که افراد مبتلا به سندرم داون از ابتدای پیدایش بشر وجود داشته اند.”
علائم سندرم داون چیست؟
افراد مبتلا به این مشکل ویژگی های مشترک و متفاوت زیادی دارند. این ناراحتی که از فردی به فرد دیگر متفاوت است را می توان به عنوان خفیف – متوسط - پیشرفته طبقه بندی کرد.
علائم فیزیکی رایج
ساختار چشم کج
ساختار گردن کوتاه
ساختار صورت صاف
ساختار کوچک دست و پا
ساختار ضعیف عضلات و مفاصل
ساختار بینی صاف
خط سیمیان در داخل دستان شما
کوتاه قد برای زندگی
علائم روانی و رفتاری رایج
مهارت توجه ناپایدار
ناتوانی یادگیری
تکانشی عمل کنید
مشکل در قضاوت
مهارت های گفتاری مشکل است
مشکلات خواب
آموزش دستشویی دیر هنگام
دیر خزیدن و راه رفتن
طبیعتی سرسخت و عصبانی
علاوه بر این علائم، دیده می شود که آنها در مهارت های اجتماعی خود دچار مشکل هستند.
چگونه سندرم داون تشخیص داده می شود؟ – آزمایش آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟
چرا سندرم داون رخ می دهد؟
اگرچه علت دقیق سندرم داون مشخص نیست، اما عوامل زیادی باعث ایجاد آن می شوند.
سن مادر
یکی از رایج ترین مشکلات شناخته شده است. اگر مادر 35 سال یا بیشتر باشد، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد. و این خطر با افزایش سن افزایش می یابد. آنها دو برابر خطر برای یک مادر جوان هستند. اما این بدان معنا نیست که در مادران جوان دیده نمی شود. بر اساس مطالعات انجام شده، احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون از مادری 35 ساله 1 در 350 است، در حالی که این احتمال برای یک مادر 40 ساله 1 در 100 است.
ژنتیکی
اگر کودک یکی از اعضای خانواده اش مبتلا به سندرم داون باشد، احتمال دیده شدن آن در او نیز افزایش می یابد. اینها علل رایج شناخته شده هستند. اما مکانیسم تشکیل آن به طور کامل حل نشده است.
انواع سندرم داون چیست؟
سه نوع نشانگان دان وجود دارد: تریزومی 21، جابجایی و موزاییک. این تفاوت پس از بررسی ژنتیکی قابل درک است.
تریزومی 21
شایع ترین نوع در افراد مبتلا به سندرم داون است. هر سلول در بدن آنها 3 نسخه از کروموزوم 21 دارد.
انتقال سندرم داون
یکی از نادرترین انواع است. در این گونه، کروموزوم 21 اضافی به کروموزوم دیگر می چسبد و آن کروموزوم آزادانه یافت نمی شود.
سندرم داون موزاییک
کمترین نوع آن است. موزاییک همانطور که از نامش پیداست به معنی مخلوط است. برخی از سلول ها در بدن خود دارای 2 نسخه از کروموزوم 21 هستند، در حالی که برخی دیگر دارای کروموزوم 21 اضافی هستند. این بیماری دارای ویژگی های مشترک با انواع دیگر افراد است، اما علائم خفیف تری را نشان می دهد.
مانند هر کودکی، کودکان مبتلا به این بیماری رشد، توانایی ها، شخصیت ها، افکار و زندگی اجتماعی منحصر به فرد خود را دارند. رفتارها و عاداتی وجود دارد که آنها در طول زندگی خود به آنها دست خواهند یافت.
چگونه سندرم داون تشخیص داده می شود؟
اکثر افراد مبتلا به سندرم داون این تشخیص را در دوران بارداری دریافت می کنند. آزمایش های غربالگری و تشخیصی برای مادر انجام می شود.
آزمایش غربالگری احتمال ابتلای نوزاد به نشانگان دان در درجه پایین یا بالا را بررسی می کند.
در دستگاه سونوگرافی ضخامت ناف نوزاد بررسی می شود. نتایج قطعی نیست. احتمال اشتباه نیز وجود دارد.
یکی از رایج ترین تست ها تست های زوجی است. در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. از مادر خون گرفته می شود و هورمون های او بررسی می شود.
ضخامت گردن نوزاد نیز بررسی می شود. در آزمایش سه گانه از مادر خون گرفته شده و مقادیر آن بررسی می شود. اگر مادر بین هفته های 16 تا 18 بارداری خود این کار را انجام دهد، نتایج دقیق تری خواهد گرفت.
پس از آزمون سه گانه، آزمون چهارگانه اعمال می شود. این آزمایش در ماه چهارم نیز انجام می شود. علاوه بر این، سطح Inhibin A بررسی می شود.
آزمایشهای تشخیصی در تشخیص احتمال خوب هستند، اما آزمایشهای خطرناکی برای سلامت مادر و نوزاد هستند. احتمال سقط جنین در مادر را افزایش می دهد. در صورت تایید سایر آزمایشات استفاده می شود.
از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد نمونه برداری می شود و ژنتیک سلول ها و تعداد کروموزوم ها بررسی می شود.
پس از آزمون سه گانه، آزمون چهارگانه اعمال می شود. این آزمایش در ماه چهارم نیز انجام می شود. علاوه بر این، سطح Inhibin A بررسی می شود.
آزمایشهای تشخیصی در تشخیص احتمال خوب هستند، اما آزمایشهای خطرناکی برای سلامت مادر و نوزاد هستند. احتمال سقط جنین در مادر را افزایش می دهد. در صورت تایید سایر آزمایشات استفاده می شود.
از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد نمونه برداری می شود و ژنتیک سلول ها و تعداد کروموزوم ها بررسی می شود.
باید سعی کنید تا جایی که می توانید صبور و فهمیده باشید. در این فرآیند، ممکن است فکر کنید که از نظر روانی و همچنین خستگی جسمانی خود تحت تأثیر قرار گرفته اید.
همانطور که از حمایت از فرد دریغ نمی کنید، در مواقعی که به آن نیاز دارید نیز نباید از دریافت حمایت خود اجتناب کنید.