با آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد، اختلالات کروموزومی را می توان در هفته های اولیه تشخیص داد. (With prenatal genetic screening tests, chromosomal abnormalities can be detected in the early weeks.)
امروزه با روشهای جدید و آزمایشهای غربالگری توسعه یافته در ناهنجاریهای کروموزومی مانند سندرم داون، تشخیص زودهنگام در هفتههای اول بارداری امکانپذیر است. در سندرمی که انتخاب و پیگیری صحیح تستهای غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری بسیار مهم است، ممکن است لازم باشد اعضای خانواده قبل و از ابتدای بارداری هوشیار باشند و حتی ژنتیک دریافت کنند.
رئیس بخش آزمایشگاه های بالینی بیمارستان بین قاره ای حصار پروفسور دکتر. بکیر سامی اویانیک در مورد غربالگری و آزمایشات ژنتیکی که باید در دوران بارداری در 21 مارس، روز سندرم داون انجام شود، اطلاعاتی ارائه کرد.
فقدان کروموزوم یا بیشتر از حد طبیعی تفاوت ژنتیکی ایجاد می کند
یک جفت 23 کروموزوم حصاری که به طور معمول در انسان یافت می شود، جنسیت را در مردان به عنوان XY و در زنان XX تعیین می کند. در صورت کمبود یا کروموزوم های اضافی نسبت به نرمال، اختلالات روحی و جسمی با شدت های متفاوت و متفاوت دیده می شود. سندرم داون یا تریزومی 21 یک تفاوت ژنتیکی است که در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 تقریباً 95 درصد از کل سلول های انسانی رخ می دهد. در 5 درصد، زمانی که کروموزوم اضافی 21 به کروموزوم دیگری متصل شود یا کروموزوم 21 اضافی در برخی از سلول ها وجود داشته باشد، ساختار موزاییکی ظاهر می شود.
تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم (آزمون دوگانه، تست سه گانه، تست چهارگانه)
سن، وزن و سایر اطلاعات دموگرافیک مادر با برنامه های مخصوص ساخته شده در کامپیوتر اندازه گیری می شود، سطح برخی از هورمون های بیوشیمیایی در خون از مادر گرفته می شود و همراه با نتایج سونوگرافی جنین و در نتیجه ناهنجاری مادرزادی ارزیابی می شود. نرخ ریسک فاش می شود. اقداماتی مانند آمنیوسنتز برای زنان باردار با ریسک بالا انجام می شود.
ناهنجاری نوزاد را می توان در هفته های اولیه با آزمایشات ژنتیکی مشخص کرد
آزمایشهای ژنتیکی مانند QF-PCR و آنالیز کروموزوم که از روشهای تشخیص مولکولی زودهنگام هستند، در صورت تشخیص ناهنجاری شدید، با تصمیم خانواده، مطابق با مقررات قانونی، مطابق با مقررات قانونی، امکان ختم حاملگی را فراهم میکنند. در جنین در هفته های اولیه بارداری.
ناهنجاری های کروموزومی مهم بالینی مانند سندرم داون که اغلب در زنان باردار با میزان خطر بالا در تست های غربالگری دیده می شود، با بررسی آنالیزهای سیتوژنتیک ویژه در نمونه های بیوپسی پرزهای کوریونی، کوردوسنتز و آمنیوسنتز مشخص می شوند.
تشخیص قطعی اختلال ژنتیکی را می توان با آزمایش آمنیوسنتز انجام داد.
آمنیوسنتز برداشتن مقداری مایع از مایع آمنیوتیک حاوی نوزاد با سوزن است. پس از این روش، تجزیه و تحلیل ژنتیکی بر روی کروموزوم های سلول های ریخته شده در مایع آمنیوتیک انجام می شود. با این معاینات می توان نتایج دقیق تری در مورد نقص ژنتیکی نوزاد به دست آورد، اما از آنجایی که این یک روش تهاجمی است، خطراتی مانند سقط جنین و عفونت به همراه دارد.
در خون گرفته شده از مادر می توان DNA نوزاد را بررسی کرد و آنالیز خطر جهش را انجام داد.
این روش یک تست غربالگری است که اخیراً توسعه یافته است. این آزمایش DNA نوزاد است که به مقدار بسیار کم در خون گرفته شده از مادر یافت می شود. با این آزمایش، سندروم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) و همچنین وجود اختلالی مرتبط با کروموزوم های 9 و 16 و کروموزوم های جنسی و همچنین خطرات جهشهایی به نام ریزحذفها مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرند. تشخیص خطرات کم از نظر بیماری ها و اختلالات غربالگری شده نشان دهنده سلامت کامل نوزاد نیست، هیچ آزمایشی نمی تواند تضمین کند. تشخیص قطعی را می توان با بررسی کروموزوم های حاصل از آمنیوسنتز یا نمونه های بیوپسی پرز کوریونی در حاملگی های پرخطر و حاملگی های پرخطر انجام داد.